發育基因組學和骨骼研究
統籌院校：香港大學 （謝賞恩教授）
本項有關“發育基因組學和骨骼研究”的“卓越領域（AoE）”研究計劃的目標在於闡明骨骼生長、發育及退化的生物學原理，將有關知識轉化爲重建和修複骨骼組織的新思路和新療法，並奉獻于社會和公衆，以便用新的思路來改善健康服務，提高數以百萬計肌肉骨骼疾病患者的生活質素。來自香港大學、香港科技大學、香港城市大學和香港理工大學的一組科學家和臨床醫學專家將在本計劃中通力合作，他們各有研究優勢和專長，可互爲補充和支持。本項研究計劃是全世界極少數幾項大規模和多學科配合的骨骼生物學研究計劃之一，將把分子生物學、生物化學、細胞生物學、發育生物學及體內動物模型的研究與基因組學、遺傳學和臨床醫學結合起來，以解答骨骼生物學的關鍵問題，例如：軟骨和骨正常的縱向生長是如何調節的？骨骼的完整性是如何維護的？基因突變如何引起骨骼疾病？哪些遺傳因子會影響退化性骨骼疾病的出現？ 在本項計劃的第一階段，參與計劃的科學家和臨床醫學專家密切配合，成功地解答了有關軟骨形成與成熟及骨骼生長的調節原理和椎間盤退化症的遺傳易感性等重要問題。我們在椎間盤退化症的遺傳易感性方面的研究成果將生物學原理與臨床表現聯系起來，已開始改變臨床醫師對腰背痛的認識和理解。我們的團隊已經取得令人振奮的發現，其中有一些已經改變我們對骨骼生物學和骨骼疾病的基本認識和概念，並已得到國際同行認可，因此使香港的研究登上了世界舞台。
在本項研究計劃的下一階段，AoE團隊將在已有成就的基礎上擴大研究的範圍並探討發育生物學和骨骼研究前沿的新課題。這些課題關乎骨骼的發育和生長、骨骼功能的維護、骨骼退化的條件等，其重點在於脊柱。我們將采用先進的基因組技術、生物信息學、結構生物學和動物模型，研究以下的重要課題：遺傳風險因子如何影響椎間盤退化症的病程？是否存在保護人體免患椎間盤退化症的基因變異型？可否利用上述單一或多個因子找出易患椎間盤退化症的人？哪些分子標誌、調節通路和調節機理可以區分組成椎間盤的細胞與易於退化的細胞？維持骨骼穩定並決定骨骼細胞分化與重新編程的分子機理是什麽？是否存在椎間盤的“幹細胞”而這些細胞又有哪些可應用于治療的前景？解答這些問題不僅適用於椎間盤退化症，而且將會推而廣之惠及諸如骨關節炎和骨質疏鬆等主要的骨科疾病。有關的發現和知識將爲設計有關疾病的新療法奠定堅實的科學基礎，數以百萬計病人的生活質素可望得到顯著提高。